Что такое синдром Жильбера и его симптомы

Исследования показывают, что развитие и обострение самых разных заболеваний (от гормонального дисбаланса до сахарного диабета) может иметь связь с нарушением работы печени. Этот орган отвечает за преобразование и усвоение питательных веществ и за выведение токсичных элементов. Кроме детоксикации печень выполняет ряд других функций: преобразование гормонов щитовидной железы, нормализация уровня сахара, синтез холестерина, накопление витаминов, регуляция белкового обмена, выведение билирубина и др. Именно с нарушением последней функции связан синдром Жильбера.

печень

 

Что это такое?

Срок жизни эритроцитов (кровяных клеток) составляет 4 месяца, после чего они отмирают, распадаясь на гемоглобин и билирубин (желчный пигмент). Первый остается в организме и участвует в новом процессе кроветворения, а второй отправляется в печень для преобразования в растворимую форму и последующего выведения из организма. По сути, нерастворимый билирубин — это яд, подлежащий удалению. За это отвечает глюкуронилтрансфераза — ген, вырабатывающий фермент, который делает билирубин растворимым и отправляет его в желчный пузырь, откуда он выводится вместе с желчью. Снижение активности выработки этого фермента вызывает застаивание яда в печени.

Патология связывания и выведения билирубина (желчного пигмента) из организма имеет наследственную природу.

синдром жильбера

Нарушение внутрипеченочного обмена билирубина имеет доброкачественное течение, так как не вызывает серьезных функциональных изменений печени. Болезнь часто протекает бессимптомно и лишь иногда возможны обострения в виде физиологической желтухи. Причем врачи выделяют четыре синдрома: синдром Ротора, синдром Дубина–Джонсона, синдром Криглера–Найяра и синдром Жильбера. Проявления этих болезней так похожи, что дифференцировать их очень трудно и приходится делать детальный анализ десятков результатов лабораторных и инструментальных исследований.

Генетический аспект

Этот синдром характеризует снижение ферментативной активности и переработки билирубина. В ходе многочисленных научных исследований в 1995 году удалось понять генетическую этиологию заболевания. Оказалось, что у наблюдаемых пациентов в цепи ДНК имеется два лишних элемента в последовательности TATAA (тимин – аденин) в хромосоме 2. Эта вставка бывает единичной или повторяется по цепочке. Генетическая многовариантность является причиной того, почему одни пациенты даже не подозревают о своем заболевании, а у других периоды ремиссии часто сменяются обострениями.

Распространенность синдрома Жильбера по миру составляет 1–5%. Основная группа риска — жители Африки, среди которых болезнь фиксируется у 36%. У европейцев и азиатов эта цифра составляет 2–5% (у мужчин в 8 раз чаще).

При синдроме Жильбера мутировавший ген глюкуронилтрансферазы полноценно функционирует, однако он имеет всего ¼–1/3 части молекул в сравнении с обычным геном. Этого достаточно для переработки билирубина, если в остальном человек здоров. При воздействии неблагоприятных условий яд задерживается, и начинают проявляться симптомы болезни.

Последние исследования показали, что у 45% людей в мире имеется аномальная генетическая вставка, но особый механизм наследования сводит к минимуму риск передачи синдрома детям.

Это интересно! Недавние исследования показали, что несвязанный билирубин (яд) способствует снижению уровня холестерина. Причем люди, страдающие синдромом Жильбера, в три раз реже болеют атеросклерозом. Это натолкнуло ученых на мысль, что мутация гена происходит в организме еще в утробе матери, когда определяется его генетическая склонность к атеросклерозу. То есть мутация является результатом стремления к выживанию. Данное открытие подвигло ученых использовать несвязанный билирубин при создании препаратов против атеросклероза. Кстати, данная закономерность работает и в обратном направлении: препараты от атеросклероза снимают симптоматику при синдроме Жильбера. Однако их длительное употребление оказывает токсичное действие на печень.

Клиническая картина

Первые признаки синдрома Жильбера проявляются не раньше наступления полового созревания (13–14 лет). Исключение составляют дети, переболевшие в раннем возрасте вирусным гепатитом. Проявление клинической картины происходит под воздействием неблагоприятных условий:

  • тяжелая физическая работа;
  • стрессы;
  • беременность;
  • обострение хронических заболеваний, сопровождающихся воспалительными процессами;
  • бактериальная или вирусная инфекция;
  • неправильное питание;
  • употребление алкоголя и наркотических средств, в том числе медикаментов.

У 30% пациентов синдром всю жизнь протекает бессимптомно, и о нем становится известно лишь при обследовании печени по другому поводу.

У людей, страдающих хроническими заболеваниями, особенно, если воспалительный процесс распространяется на органы ЖКТ, возможны обострения синдрома дважды в год (осенью и весной). Но у некоторых пациентов число приступов может доходить до четырех в год, а других — раз в 5 лет.

Приступ синдрома Жильбера длится до двух недель, причем чаще обострения возникают у людей 20–30 лет, после чего они проявляются слабее и полностью исчезают к 50 годам.

Главным симптомом является физиологическая желтуха, но могут наблюдаться и другие признаки болезни:

СистемыПризнаки
ЖелтухаСтепень выраженности различна:
  • желтеют только склеры глаз;
  • появляются желтые пигментные пятна на лице, ладонях, стопах и в подмышечных впадинах;
  • выраженный матово-желтушный окрас кожи
Нарушение работы пищеварительной системыУ 30% пациентов наблюдается:
  • снижение аппетита;
  • изжога, тошнота и рвота;
  • запоры или понос;
  • боли в правом подреберье;
  • горький или металлический привкус
Эмоциональный дисбаланс
  • раздражительность со склонностью к асоциальным поступкам;
  • подавленное настроение, перерастающее в длительную депрессию
Общее недомогание
  • хроническая усталость;
  • снижение концентрации;
  • головокружения;
  • нарушение сна

Боли в груди, чрезмерная жажда, мышечный тремор, увеличение лимфоузлов и тяжелая рвота свидетельствуют о большом накоплении билирубина и серьезной печеночной недостаточности.

Диагностика

При осмотре врач первым делом оценивает степень желтизны кожных покровов и изучает анамнез. Поскольку желтуха может быть признаком самых разных заболеваний, необходимо не только обследование, но и дифференциальная диагностика с гепатитом и вышеуказанными синдромами. Общие анализы крови не дают нужной информации, поэтому проводятся такие пробы:

  • на уровень билирубина;
  • на никотиновую кислоту — при ее введении в организм уровень желчного пигмента повышается;
  • на фенобарбитал — он активизирует и индуцирует ферменты печени, связывающие билирубин, поэтому его уровень должен понизиться;
  • голодание — если два дня пациент принимает пищу с энергетической ценностью 400 ккал/сутки, то билирубин повышается; исключение составляют пациенты с гемолизом (преждевременное разрушение эритроцитов в результате токсичных воздействий).

Самым достоверным исследованием считается генетический анализ на выявление синдрома Жильбера, в ходе которого выявляются аномальные участки цепи ДНК.

В странах СНГ «золотым стандартом» диагностики считается пункционная биопсия, при которой посредством длинной иглы проводится прямой забор образца ткани печени. Эта процедура действительно подтвердит подозрение на синдром Жильбера, однако по своей достоверности проба на фенобарбитал ничем ей не уступает.

Более того, медики Европы и США утверждают, что данная процедура и болезненна, и опасна, а показаний к ее проведению очень мало. В России же она еще и достаточно дорогая. Поэтому, если при первом же осмотре врач сразу отправляет пациента делать биопсию — это весомый повод поискать другого специалиста. Если доктор аргументирует необходимость пункции тем, что нужно оценить структурные изменения тканей печени, то можно сказать, что существуют безопасные и неинвазивные методики — фиброскан, фибротест и фибромакс.

Рекомендуется сделать УЗИ, так как у 25% пациентов с проявившимися симптомами синдрома Жильбера наблюдается увеличение печени, а у 10% — увеличение селезенки.

Лечение

Многие медики называют синдром Жильбера не болезнью, а индивидуальной особенностью организма. Поэтому лечения как такового пациенту не требуется. Важна профилактика приступов посредством нормализации питания и трудового режима. Особое внимание стоит уделить питанию при синдроме Жильбера, избегая консервантов, острых блюд и жирных сортов мяса. Полезными продуктами являются овощи, фрукты, нежирное молоко и кефир, сухофрукты, орехи, соки, чай, галетное печенье, любые крупы и растительное масло. Даже во время ремиссии следует избегать таких продуктов, как кофе, шоколад, какао, жирное цельное молоко, яйца, соленья, маринады и переработанные продукты (колбаса, сосиски, магазинные соки и т. п.).

Медикаментозное лечение назначается лишь при прогрессировании желтухи. Общая терапия включает такие препараты:

ГруппаПрепаратыДействие
ФенобарбиталКорвалолБыстро снижает билирубин, но:
  • эффективен лишь во время приема;
  • оказывает седативное действие;
  • вызывает привыкание;
  • при длительном курсе оказывает токсичное действие на печень

Валокордин
ФлумецинолСинклитАктивизирует фермент глюкуронилтрансферазы и эффективен еще 20 дней после окончания приема препарата
Зиксорин
ФерментыМезимОблегчают симптомы пищеварительного расстройства при обострении синдрома
Фестал
ПропульсантыЦерукал
  • оказывают противорвотное действие;
  • стимулируют перистальтику кишечника;
  • улучшают секрецию и отток желчи;
  • уменьшают боли в желудке
Домперидон
ФитопрепаратыРасторопшаОказывают спазмолитическое действие и благотворно влияют на работу ЖКТ
Бессмертник

Хотя синдром Жильбера не вызывает деструктивных изменений в печени и характеризуется благоприятным прогнозом, он является серьезной предпосылкой для развития других заболеваний. Как показывает практика, у половины пациентов с хроническим холециститом, панкреатитом и другими заболеваниями ЖКТ попутно во время обследования выявляется синдром Жильбера. А риск желчнокаменной болезни возрастает в 3 раза. Поэтому даже при отсутствии ярко выраженных симптомов не стоит потворствовать своим кулинарным капризам и забывать о диете.

  • http://vk.com/id21251467 Даша Шепель

    Самый первый признак заболевания печени это желтизна. Об этом всегда нужно помнить. И сразу бить тревогу